Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Диагностика суставов

Поражения, вызванные артрогрипозом, обычно располагаются симметрично. Часто наряду с дисфункцией суставов проявляется гипотрофия или полная атрофия мышечной ткани. Обычно поражения касаются конечностей, иногда переходят на позвоночник и туловищные мышцы.

В более чем половине случаев артрогрипоз поражает одновременно и верхние, и нижние конечности. В особо тяжёлой стадии страдают одновременно локтевые, лучезапястные, плечевые, тазобедренные и коленные суставы. Помимо этого могут деформироваться суставы кистей рук, лица, нижних конечностей.

Конкретные функциональные изменения, вызванные суставными контрактурами, будут зависеть от места и степени проявления патологии.

В период беременности симптомами развития артрогрипоза у эмбриона могут быть инфекционные и другие заболевания, тяжёлый токсикоз. Беременная женщина поздно начинает ощущать шевеления плода в животе, а его двигательная активность проявляется вяло.

Диагностика артрогрипоза у новорождённых

В новорождённом возрасте чаще всего проявляются дистальные поражения. Они приводят к косорукости и косолапости (то есть задевают преимущественно суставы стоп и кисте), но иногда развиваются параллельно с деформациями крупных суставов конечностей.

Типичный вид поражённой артрогрипозом верхней конечности представляет собой сильно атрофированные мышцы, загнутые кисти, будто бы вывернутые суставы, которые практически не двигаются. Двигательные возможности рук и кистей зависят больше от степени развития мышц, нежели от суставных изменений. Даже при возможной подвижности суставов слабые, атрофированные мышцы не дадут конечностям двигаться.

Поражение тазобедренного сустава и нижних конечностей часто выражается в вывихнутом бедре. От обычного вывиха он отличается тем, что формируется ещё в эмбриональной стадии и к моменту рождения становится уже сформированным. При поражении нижних конечностей часто деформируются коленные суставы, стопы (косолапие).

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

  • массаж;
  • лечебную физкультуру;
  • простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
  • электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
  • фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
  • нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

Что такое артрогрипоз фото конечностей, лечение ребенка

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Ранняя постановка диагноза практически невозможна.

Определить неправильное течение беременности можно только согласно ряду косвенных признаков, таких как:

  • поздние начало шевеления плода;
  • малая внутриутробная активность.

Более точные и очевидные признаки заболевания диагностируются уже после фактического рождения ребенка:

  • неестественное положение двух и более суставов;
  • их малоподвижность или полная фиксация;
  • видимое недоразвитие мышечной структуры.

Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Дальнейшие осмотры и исследования детей, больных артрогрипозом, допускают обнаружение косолапости, врожденных вывихов, мимических искривлений, деформаций скелета.

Важно проводить комплексную диагностику, не упуская из вида и другие нейромышечные болезни. . При этом приветствуется использование рентгенологических, ультразвуковых, электрофизиологических, клинических и неврологических методов исследования

При этом приветствуется использование рентгенологических, ультразвуковых, электрофизиологических, клинических и неврологических методов исследования.

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

  • мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
  • ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
  • укорочение и деформация связочного аппарата;
  • аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
  • деформация и замедление роста трубчатых костей;
  • поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

  • втяжение кожи над измененными суставами;
  • мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям;
  • косолапость;
  • сращение пальцев; и др.

Проявления артрогрипоза можно условно разделить на стадии в зависимости от тяжести поражений. В лёгкой стадии поражаются верхние или нижние конечности, иногда всего одна конечность. Более тяжёлые стадии сопровождаются атрофией мышц, а также комплексным поражением суставов.

Внешне симптомы артрогрипоза у ребёнка проявляются следующим образом:

  • недоразвитые или деформированные конечности;
  • нарушение пропорциональности тела (по сравнению с конечностями);
  • отсутствие нормального мышечного рельефа (атрофия мышц);
  • широкая шея.

Кроме того, артрогрипоз может сопровождаться вывихами, аплазией и другими пороками костно-мышечного скелета.

Нарушения при артрогрипозе как правило симметричные, со временем не прогрессируют, но иногда возможен рецидив нарушений после лечения. Внутренние органы сохраняют свою функциональность и не подвергаются поражениям. Что касается умственных способностей ребёнка с артрогрипозом, то них заболевание влияния не оказывает.

Диагностика артрогрипоза у детей

Диагностирование суставных контрактур не представляет особой сложности, потому что они видны невооружённым взглядом. Но для того, чтобы определить степень тяжести нарушения и его влияние на внутренние органы, проводится ряд дополнительных обследований.

В первую очередь это анализ крови для определения инфекционных заболеваний, которые могли бы стать причиной возникновения контрактур. Для проверки работоспособности мышц и состояния нервной системы проводятся неврологические тесты на рефлексы. Чтобы установить степень повреждения суставов, используется рентгенография и ультразвуковое исследование, которые позволяют оценить внутреннее состояние конечностей, а также проследить за продвижением лечения  в динамике.

В диагностике повреждений и заболеваний суставов большое значение имеет правильно собранный анамнез. При врожденных деформациях и пороках развития суставов обращают внимание на то, что их признаки были обнаружены при рождении, а также на аналогичный патологический процесс у родственников. Существенную роль при выявлении причин патологии суставов играют сведения о течении беременности, заболеваниях родителей, особенно перенесенных матерью инфекционных болезнях. При повреждениях суставов очень важно выяснить механизм травмы.

Боль в суставе (артралгия) может возникнуть при механическом воздействии (физическая нагрузка, раздражение синовиальной оболочки остеофитами и др.), микроциркуляторных расстройствах (метеотропные реакции сосудов, длительный мышечный спазм, венозный стаз), нарушениях метаболизма костной ткани (остеопороз, остеомаляция,  и др.), воспалительных и дистрофических процессах сустава, а также опухолей сустава.

Функция сустава может нарушаться в различной степени — от затруднения при определенных движениях, что более характерно для поражения околосуставных тканей, до полного их отсутствия, например в результате перенесенного артрита. При ущемлении в полости сустава внутрисуставных тел могут возникать блокады сустава.

Одним из вариантов нарушения функции сустава может быть так называемая утренняя скованность — затруднение начала движения в первые часы после пробуждения, что характерно для ревматоидного артрита. Функция сустава нарушается также в результате повышенной смещаемости суставных поверхностей друг относительно друга, если возникает ощущение неустойчивости, то говорят о нестабильности сустава.

Артрогрипоз: причины возникновения

На сегодняшний день, официальная медицина, к сожалению, не знает точной причины развития данного недуга. Известно только, что патология формируется внутриутробно, скорее всего в период закладки у эмбриона будущих органов и систем (до 12 недель беременности). Факторы, которые теоретически могут оказать негативное влияние и способствовать развитию болезни:

  • употребление алкоголя и наркотических веществ;
  • радиационное излучение (рентген и флюорография в том числе);
  • прием медикаментов с тератогенным эффектом;
  • внутриутробные инфекции;
  • тяжелые системные заболевания беременной;
  • генные мутации.

При влиянии этих факторов нарушается процесс формирования суставного аппарата и остеогенез (образование костей). Существует также механическая теория развития болезни. Ее авторы предполагают, что из-за недостаточного количества околоплодной жидкости матка сдавливает будущего ребенка, вызывая этим деформацию.

Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Передача импульса при артрогрипозе происходит с перебоями, поэтому кровоснабжение мышц неполноценно. Искривление суставов вызывает замещение мышечной ткани соединительной или жировой, что приводит к упадку двигательной активности. Структура сухожилий и капсульного аппарата суставов также нарушается и не может обеспечивать их полное функционирование.

Поскольку заболевание относится к врожденным патологиям, внешне его замечают сразу после рождения ребенка. Болезнь чаще поражает дистальные (отдаленные) и реже проксимальные (близко расположенные к телу) отделы конечностей.

Заболевание может распространяться по всему телу, затрагивать нижние или верхние конечности или поражать только их дистальные отделы. Генерализованная форма болезни изменяет почти все суставы тела (в том числе, позвоночник и лицевую часть черепа), поэтому мышечная система не может нормально функционировать.

Заболевание не влияет на умственные способности ребенка, однако его психомоторное развитие происходит с задержкой из-за невозможности нормально двигаться.

Болезнь не прогрессирует с возрастом и обычно не передается по наследству. Прогноз заболевания зависит от того, насколько рано были начаты лечебные мероприятия.

Поскольку неизвестен точный патогенез и причины болезни, специфической профилактики не существует. По мнению многих врачей, лучшая мера предотвращения заболевания – это ответственное отношение к своему здоровью беременных и тех женщин, которые в будущем планируют стать мамами. В период вынашивания плода желательно по максимуму исключить прием медикаментов и остерегаться любых вредных факторов, в том числе стресса.

Существует также профилактика обострений и повторений заболевания у людей, которым при рождении был установлен этот диагноз. Для этого нужно периодически проходить лечение в специализированных санаториях, выполнять гимнастику и не забывать о плановом массаже. В некоторых случаях человек должен постоянно или временно носить корректоры, которые не позволяют суставам искривляться.

Предлагаем ознакомиться:  Боль в суставах при беременности

Столкнувшихся с этой бедой людей часто волнует вопрос: артрогрипоз, что это такое и каковы шансы избавиться от него? Безусловно, это непростое заболевание, которое сложно поддается лечению, однако при усердии родителей и грамотном врачебном подходе можно добиться положительных результатов.

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Провоцирующие факторы:

  • инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
  • ионизирующее излучение;
  • аномалии строения матки;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
  • тяжелые хронические заболевания матери;
  • употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
  • травмы;
  • токсичные химикаты; и т. д.

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

  1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
  2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
  3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
  4. Дистальный артрогрипоз.
Артрогрипоз с поражением нижних конечностейАртрогрипоз с поражением нижних конечностей

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

  • отводящими;
  • приводящими;
  • сгибательными;
  • разгибательными;
  • ротационными;
  • комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Механическая теория

Как видно из названия, основным патогенетическим фактором в этой теории служит механическое воздействие на развивающийся плод.

Какие могут быть воздействия?

  • амниотическое давление, возникающие при уменьшении околоплодных вод;
  • увеличение околоплодных вод;
  • патологическое положение плода;
  • физическая травма и др..

Такие воздействия, по мнению ряда авторов, могут затруднять кровоснабжение конечностей плода. Это в итоге способно сильно деформировать их.

Сосудистая теория

Причиной патологического процесса является сосудистая патология неясной этиологии, которая также нарушает кровообращение конечностей.

Инфекционная теория

Деформация суставов, как считают сторонники этой теории, возникает от перенесенного ребенком во внутриутробном периоде инфекционного периартрита. Причиной ему является инфекционное заболевание матери в период 4-5 недели ее беременности.

Из заболеваний особого риска выделяют грипп и краснуху.

К подразделу этой теории относят мнение о возможном влиянии на плод ранее, задолго до самой беременности перенесенной родителем болезни, которая могла вызвать «неполноценность» его родительской зиготы.

Токсическая теория

Причиной заболевания может служить токсическое воздействие на плод принимаемых во время беременности лекарственных или наркотических веществ.

Также патогенное влияние имеют токсикозы беременных.

Наследственная теория считалась опровергнутой, однако были случаи, где заболевание проявлялось сразу у двух или даже трех близнецов. В настоящее время доказано, что из всей патологии артрогрипоз, на наследственные формы приходится 27% случаев [Hall J., 1984]. Тип наследования предполагается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный аутосомно-рецессивный. Таким образом способны себя проявлять только дистальные формы заболевания. Во всех остальных случаях заболевание носит спорадический характер.

Здесь главной причиной образования болезни считается недостаток кислородного насыщения тканей плода, чем и объясняется последующее образование атрофии мышц и их фиброзного и жирового перерождения.

Артрогрипоз является врождённым заболеванием, поэтому причины его лежат ещё во внутриутробном развитии эмбриона. К единому мнению о причинах развития заболевания учёные ещё не пришли, но основной версией на данный момент считается маловодие у беременной. Вследствие малого количества околоплодных вод у плода в утробе отсутствует возможность нормального движения, поэтому происходит фиксация суставов в одном положении.

Помимо этой версии существует ещё порядка 150 причин, которые могут вызвать артрогрипоз. Среди них инфекции, плацентарная недостаточность, различные патологии матки (например, слишком малое внутриматочное пространство), приём определённых медикаментов и другие.

Из-за нарушений в эмбриональном периоде страдают не только сами суставы, но и спинной мозг, мышечный аппарат, нервная система. Всё это приводит к тому, что возникают проблемы мышечного тонуса, которые влияют на подвижность суставов и способствуют их фиксации.

Врождённый артрогрипоз (синдром множественных контрактур) у младенцев может проявляться в силу множества причин. Большинство из них связаны с особенности беременности у матери, поскольку патология начинает развиваться ещё на стадии формирования скелетно-мышечной системы эмбриона. К причинам, вызывающим артрогрипоз относятся:

  • инфекции (как вирусные, так и бактериальные);
  • приём определённых лекарственных препаратов;
  • многоводие;
  • аномалия матки (ограничение внутриматочного пространства);
  • недостаточность плаценты;

На вопросы, как и почему развивается артрогрипоз во внутриутробном периоде, однозначного ответа до сих пор нет. Известно лишь, что развитие мышечной ткани может нарушиться ещё в самом начале беременности. Это влечёт за собой повреждения в спинном мозге и как следствие проблемы с мышечными нервными окончаниями. Поскольку мышечные волокна поражаются неодинаково, то возникает дисбаланс, который приводит к нарушению симметричности суставов. Связки и ткани частично укорачиваются, а сустав фиксируется в одном положении.

Этиология

На сегодняшний день точная причина артрогрипоза — белое пятно для клиницистов. Специалисты полагают, что спровоцировать возникновение болезни могут негативные факторы, влияющие на организм беременной женщины на начальных сроках беременности.

Вызвать патологию могут:

  • перенесенное на 4–5 неделе гестации заболевание бактериальной или вирусной природы — наиболее опасными считаются грипп и краснуха;
  • влияние токсических веществ и облучения;
  • нерациональное применение лекарственных препаратов без назначения лечащего врача, несоблюдение суточной нормы или длительности приема;
  • плацентарная недостаточность;
  • ограничение внутриматочного пространства, вызванное аномалиями строения;
  • пристрастие к вредным привычкам во время вынашивания ребенка;
  • травмирование живота;
  • кислородное голодание плода;
  • многоводие;
  • наличие у матери тяжелых хронических заболеваний.

Существует несколько теорий механизмов развития такого отклонения, при котором отмечается неправильная форма суставов на руках и ногах:

  • миогенная — обуславливает возникновение проблемы под влиянием вышеуказанных негативных источников, на фоне которых нарушается процесс формирования мышечных волокон и развиваются патологические изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе;
  • неврогенная — рассматривает болезнь как следствие первичного поражения спинного мозга, а атрофия мышц и контрактуры отдельно взятых суставов вторичны.

Артрогрипоз у детей приводит к таким изменениям:

  • нарушение тонуса мышц из-за дегенеративных процессов;
  • ограничение подвижности суставов;
  • укорочение сумочно-связочного аппарата;
  • тесное соприкосновение смежных поверхностей, локализованных в суставной капсуле;
  • фиксация суставов в несвойственной форме;
  • аномальное расположение точек начала и прикрепления мышц;
  • атрофия и замедление роста трубчатых костей;
  • перегрузка ЦНС и периферической нервной системы.

В 25–27 % случаев отмечается влияние генетической предрасположенности.

Симптомы и диагностика болезни

Степень болезни Костный аппарат Мышцы
Патология суставов Рентгенологические особенности костей Морфологические изменения костей Сила Гипоплазия Морфология ЭМГ
Легкая Нарушение формы и ограничение подвижности кистей и стоп Остеопороз слабой выраженности, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 1-2 балла Слабо выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга
Среднетяжелая Нарушение формы и ограничение подвижности всех суставов конечностей кроме проксимальных отделов Остеопороз средней выраженности, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 2-4 балла Слабо или средне выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга
Тяжелая Нарушение формы и ограничение подвижности позвоночника и всех суставов рук, ног Ярко выраженный остеопороз, хрупкость трубчатых костей Симптомы нарушения образования костей и суставов 1-2 балла Ярко выраженная Истощение и уменьшение мышц Признаки поражений мышц и спинного мозга

Причины развития заболевания

Для профилактики возникновения артрогрипоза во внутриутробном периоде беременной женщине необходимо беречься от инфекционных заболеваний, следить за правильным рационом, а также вовремя проходить необходимые обследования.

После рождения и лечения новорождённого профилактика сводится к предупреждению рецидива заболевания. Это в первую очередь ортопедические средства, которые помогут сохранить правильную походку (обувь), осанку (корсеты, корректоры осанки). В дальнейшем рекомендовано регулярное лечение в санаторно-курортных учреждениях.

Из двух направлений профилактики – превентивной и поддерживающей – в случае с суставными контрактурами используется именно второе. Оно заключается в ортопедической поддержке суставов и органов, которые прошли курс лечения. Для нижних конечностей это ношение ортопедической обуви, для верхних – использование лонгет, а для позвоночника – использование специальных корсетов и корректоров осанки.

Для профилактики заболевания с точки зрения нервно-мышечного аппарата необходимо регулярное прохождение курсов лечебного и профилактического массажа, а также занятия гимнастикой и физкультурой.

Среди всего этого разнообразия можно выделить основные, которые наиболее часто диагностируются.

Механические причины. В данном случае на развивающийся плод оказывается механическое воздействие, которое и приводит к появлению артрогрипоза. Выделим основные воздействия:

  • Возникновение амниотического давление, которое появляется с уменьшением количества околоплодных вод в утробе матери.
  • Увеличение объе6ма околоплодных вод.
  • Патологическое положение плода.
  • Получение плодом физической травмы.

Все эти факторы способны приводить к нарушению кровоснабжения конечностей ребенка в утробе матери, и как результат – происходит деформация.

Помимо механического воздействия, врачи выделяют идиопатическое воздействие на сосуды неясной этиологии, которое приводит к повреждению конечностей плода.

Часто причиной развития заболевания становится инфекция. Наиболее опасно для плода перенести внутриутробную инфекцию на 4-5 недели беременности матери.

В группе особого риска врачи выделяют краснуху и грипп, которые могут нанести непоправимый вред ребенку.

Предлагаем ознакомиться:  Комплекс гимнастики Цигун для лечения позвоночника и суставов

Еще одной причиной выступает токсическое воздействие. Оно имеет место, если мать во время беременности принимает наркотические средства, или некоторые сильнодействующие лекарственные препараты.

Определенное патогенное влияние оказывают на формирование конечностей плода и токсикозы, которые нередко случаются у беременных женщин, как на фото.

Наследственные предпосылки практически были опровергнуты, но до сих пор не исключены из причин развития артрогрипоза.

Сегодня статистика указывает, что наследственный след в развитии аротрогрипоза встречается в 25-27% всех случаев регистрации данного заболевания.

Кислородное голодание, которое пережил плод в утробе матери, также относится к причинам искривления костей.

Недостаток кислорода сказывается на формировании мышц и костей плода, приводит к их атрофии и к фиброзному перерождению.

Артрогрипоз – это патология, которая поражает суставы (деформация), мышцы (недоразвитие) и опорно-двигательную систему человека. Он включает в себя целый ряд заболеваний, вызывающих проблемы с подвижностью суставов. Среди всех нарушений работы опорно-двигательного аппарата артрогрипоз занимает порядка 2-3% заболеваний. Несмотря на яркую внешнюю выраженность, внутренние органы при этом заболевании обычно не повреждаются.

Артрогрипоз является врождённым заболеванием, поэтому причины его лежат ещё во внутриутробном развитии эмбриона. К единому мнению о причинах развития заболевания учёные ещё не пришли, но основной версией на данный момент считается маловодие у беременной. Вследствие малого количества околоплодных вод у плода в утробе отсутствует возможность нормального движения, поэтому происходит фиксация суставов в одном положении.

Помимо этой версии существует ещё порядка 150 причин, которые могут вызвать артрогрипоз. Среди них инфекции, плацентарная недостаточность, различные патологии матки (например, слишком малое внутриматочное пространство), приём определённых медикаментов и другие.

Из-за нарушений в эмбриональном периоде страдают не только сами суставы, но и спинной мозг, мышечный аппарат, нервная система. Всё это приводит к тому, что возникают проблемы мышечного тонуса, которые влияют на подвижность суставов и способствуют их фиксации.

Проявления артрогрипоза можно условно разделить на стадии в зависимости от тяжести поражений. В лёгкой стадии поражаются верхние или нижние конечности, иногда всего одна конечность. Более тяжёлые стадии сопровождаются атрофией мышц, а также комплексным поражением суставов.

Внешне симптомы артрогрипоза у ребёнка проявляются следующим образом:

  • недоразвитые или деформированные конечности;
  • нарушение пропорциональности тела (по сравнению с конечностями);
  • отсутствие нормального мышечного рельефа (атрофия мышц);
  • широкая шея.

Кроме того, артрогрипоз может сопровождаться вывихами, аплазией и другими пороками костно-мышечного скелета.

Нарушения при артрогрипозе как правило симметричные, со временем не прогрессируют, но иногда возможен рецидив нарушений после лечения. Внутренние органы сохраняют свою функциональность и не подвергаются поражениям. Что касается умственных способностей ребёнка с артрогрипозом, то них заболевание влияния не оказывает.

Диагностирование суставных контрактур не представляет особой сложности, потому что они видны невооружённым взглядом. Но для того, чтобы определить степень тяжести нарушения и его влияние на внутренние органы, проводится ряд дополнительных обследований.

В первую очередь это анализ крови для определения инфекционных заболеваний, которые могли бы стать причиной возникновения контрактур. Для проверки работоспособности мышц и состояния нервной системы проводятся неврологические тесты на рефлексы. Чтобы установить степень повреждения суставов, используется рентгенография и ультразвуковое исследование, которые позволяют оценить внутреннее состояние конечностей, а также проследить за продвижением лечения в динамике.

В редких случаях прослеживается увеличение частоты возникновения артрогрипоза в рамках одной семьи, однако, причин этому установить не удалось.

К другим особенностям болезни относят:

  • симметричность деформаций;
  • статичный характер болезни (отсутствие прогрессии патологий в течение жизни);
  • здоровый интеллект (заболевание носит в основном физический характер);
  • отсутствие поражений внутренних органов.

Конечно, эти особенности предполагают наличие небольшого количества исключений, которые, тем не менее не влияют на составление графика статистики.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

  • нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
  • истончение мягких тканей конечностей в объеме;
  • грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно. Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Рентгенологическая картина

Рентгенологически со стороны костно-суставного аппарата отмечается ряд патологических изменений.

Хотя ядра окостенения появляются своевременно или несколько запаздывают в своем развитии, они долго остаются гипопластичными. После сформирования скелета наблюдается некоторая атрофия костей, более тонкий кортикальный слой диафизов и остеопороз губчатой ткани костей. Апофизы, гребни и бугры, служащие местом начала и прикрепления мышц, развиты недостаточно.

Головки плечевых костей при поражениях плечевого пояса часто неправильно ориентированы. При вывихах лучевой кости головка может смещаться кпереди, кнаружи или кзади. Лучевая кость иногда отсутствует на всем протяжении, давая картину лучевой косорукости. Мелкие кости запястья и кисть смещаются при этом в лучевую сторону.

Локтевая кость утолщается и дугообразно искривляется выпуклостью кзади. Иногда наблюдается конкресценция нескольких костей запястья. При лучевой косорукости первая пястная кость и фаланги I пальца недоразвиты или отсутствуют. В случаях локтевой косорукости дефектов костей не наблюдается. При сгибательных контрактурах лучезапястных суставов и переразгибании пальцев наблюдается смещение основных фаланг ктылу; при разгибательных контрактурах кисти смещение фаланг происходит в ладонную сторону.

При вывихах и подвывихах бедра отмечается уплощение и расширение впадины тазобедренного сустава, однако значительно меньше выраженные, чем при так называемых врожденных вывихах бедра. Над верхним ее краем уже при рождении нередко можно отметить сформированную ложную впадину, что свидетельствует о внутриутробном происхождении вывиха.

Сгибательные контрактуры коленных суставов характеризуются отчетливо выраженной инконгруентностью суставных концов с уплощением задних отделов мыщелков бедра. При разгибательных контрактурах и особенно при пореразгибании колена уплощение происходит в нижнепередних отделах мыщелков бедра и верхнепереднем отделе большеберцовой кости.

Надколенник часто бывает недоразвит. Время появления его запаздывает. Иногда он разделяется на две половины – верхнюю и нижнюю или полностью отсутствует. При вывихе он определяется на наружной стороне сустава.

Большеберцовая кость у некоторых больных дугообразно искривлена выпуклостью кпереди. Весьма нередки торсионные искривления обеих костей – в верхнем отделе кнаружи, в нижнем – кнутри. Мыщелки большеберцовой кости и лодыжечная вилка неправильно ориентированы, что сильно затрудняет коррекцию контрактур коленных суставов и устранение патологических установок стоп. Устранение их без остеотомии часто невозможно.

Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

При косолапости наблюдается уплощение блока тарана, увеличение угла искривления шейки кнутри, достигающее 45-55°, подвывих таранной кости кпереди, деформация пяточной кости и смещение ладьевидной и кубовидной костей кнутри. Продольные оси таранной и пяточной костей лежат почти параллельно. Плосковальгусная установка стоп и особенно рефлексия отличаются опущением таранной кости, принимающей при стопе-качалке почти вертикальное положение. Бугор пяточной кости при этом высоко подтянут кверху, ладьевидная кость смещена ктылу.

Лечение

Что можете сделать вы

Наряду с лечением, которое начинается буквально с пятого дня жизни младенца, в старшем возрасте подключаются дополнительные методы терапии артрогрипоза. Домашнее лечение в таком случае сводится к выполнению рекомендаций врача, выполнению корригирующих упражнений и укладок.

Также домашнее лечение включает в себя массажные и гимнастические упражнения, однако для достижения значительных результатов требуется несколько курсов профессионального массажа,  который можно начинать примерно с 2-3 недель после рождения.

Что делает врач

Консервативно лечение сводится к регулярным курсам массажа, а также занятиям лечебной физкультурой под наблюдением специалиста. Одновременно с этим ребёнку назначается физиотерапевтическое лечение. Оно включает в себе электростимуляцию нервных окончаний, магнитотерапию, лечение парафиновыми ваннами. При любых стимуляциях нервных окончаний в тканях и кровообращения требуется консультация невролога, который определит целесообразность методов и даст индивидуальные рекомендации в зависимости от плана лечения.

Если физиотерапевтические процедуры не приносят результатов в течение полугода, то врач-ортопед принимает решение о назначении хирургической операции. В любом случае, необходим комплексный подход к лечению артрогрипоза, который будет направлен одновременно на выправление суставов, развитие мышечной ткани и стимуляцию нервных окончаний. Это поможет вернуть не только подвижность конечностей, но и зачастую их правильную форму.

Особую сложность в лечении представляют верхние конечности. Если присутствует недоразвитие (или полное отсутствие) лучевого и локтевого суставов, то вернуть подвижность и возможность сгибания и разгибания локтевых суставов довольно сложно. Поскольку это сильно затрудняет самообслуживание ребёнка, то именно нарушения функции нижних конечностей несут наиболее тяжёлые последствия.

Дорогие родители, вы обязаны это знать! Артрогрипоз поддается лечению! Со специалистами «НИДОИ им. Г.И. Турнера» многие родители ведут консультативное общение еще до рождения малыша. Уже в период новорожденности детям назначается высокотехнологичное индивидуальное лечение. Это способно помочь малышу, несмотря на врожденную трудность, обрести полноценную физическую самостоятельность.

Главная цель проводимого раннего лечения — избежание вторичной деформации конечностей. Такая деформация происходит вследствие нарушенного равновесия междув основном сгибательными и разгибательными мышечными группами конечностей. Такое равновесие называется «антагонизмом». Следствием же его нарушения являются контрактуры («блокировки») суставов, вторичная атрофия мышц (т.е. мышц, здоровых при рождении), сильная вторичная деформация конечностей и др..

Более того, с увеличением возраста пациента заметно ухудшается «пластичность» его организма, что выражается в уменьшении эффективности проводимого лечения.

Предлагаем ознакомиться:  Артроз локтевого сустава 1 и 2 степени: симптомы и лечение

Консервативное лечение самых маленьких детей (от месяца жизни) основывается на способности детского организма позитивно реагировать на электронейростимуляцию его центральной и периферической нервных систем. Наилучший результат достигается при повторении подобных курсовых лечений через каждые последующие два месяца.

Такое лечение наиболее эффективно в первые несколько месяцев жизни ребенка. При этом разрабатываются все подверженные контрактурным блокировкам суставы. Важно отметить, что такая разработка должна вызывать у ребенка ощущения дискомфорта, но не боли.

Рис.2 Фото пациентки С 10 мес. А,Б –сгибательные контрактуры в коленных суставах до лечения; В- рентгенограммы коленных суставов до лечения; Г,Д –остаточные сгибательные контрактуры в коленных суставах после гипсовых коррекций

Правильно выполнять занятия 3-5 раз в день по 3-5 повторов каждого упражнения; в максимальном положении сгибания или разгибания (ориентируясь по виду контрактуры) конечность удерживается в течении 20-30 секунд. После лечебной физкультуры одеваются тутора или лонгеты. С целью закрепления достигнутого результата происходит корректировка ортеза. Часто при лечении, начатом в младенческом или раннем детском возрасте, получается полностью устранить контрактуры.

       
А Б В Г
Рис.3 Фото б-ой С. В возрасте 2 недель, с диагнозом: артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-эквино-кава-варусная деформация стоп до лечения; Б,В,Г- вид стоп после гипсования по методике Ponseti.

Детишкам постарше (от 5-6 месяцев жизни) при не корректируемых контрактурах требуется профессиональное оперативное вмешательство, после которого также проводится симптоматическое консервативное лечение с укреплением слабых и определением новых оперативно установленных двигательных функций (Агранович О.Е. с соавт.).

Практически с самого рождения (с 4-5 дня) показано этапное гипсование.

Многим детям назначаются ортопедические шины или лонгеты, с целью компенсации нарушения мышечного равновесия (антагонизма). В первые три месяца жизни дети пребывают в коррекционной шине 22 часа в сутки, затем ее оставляют только на время сна (за исключением некоторых функциональных особенностей конечностей).

Подобные приспособления могут быть как стабильными, то есть неподвижно фиксировать определенные лечащим врачом суставы, так и динамическими, то есть иметь шарнирную подвижную часть в области разрабатываемого сустава. Такие устройства применяются как к детям, избежавшим оперативной коррекции, так и к детям, пребывающим в послеоперационном состоянии, с целью стабилизации достигнутых результатов.

  Рис. 4  Пациент Л.8 мес. после коррекции эквино-кава-варусной деформации стоп в брейсах
  • должны назначаться после профессионального биомеханического анализа;
  • должны обладать механизмом этапного дозирования;
  • должны иметь возможность осуществлять личную гигиену;
  • должны иметь возможность пассивной коррекции деформации конечности, что может осуществляться посредством специального шарнирного механизма;
  • могут одновременно выполнять роль тренажера для апластичных или пересаженных мышц;
  • должна быть предоставлена другая возможность для стимуляции мышечной деятельности;
  • должны компенсировать недостаточность апластичных мышц;
  • должны понуждать к наиболее благоприятной функциональности конечности (хват, опорная функция стопы и др.);
  • должны обладать надежностью, компонентной заменяемостью, долговечностью (использоваться годами или всей жизнью).

Оперативное лечение

Главной целью оперативного вмешательства является улучшение функции конечности. Вид и объем оперативного вмешательства при этом определяется функциональными способностями суставов и мышц, вовлеченных и не вовлеченных в патологический процесс.

Часто основным средством улучшения функции сустава является пересадка собственных относительно здоровых мышц ребенка в функциональную позицию мышц нерабочих. Успех таких операций главным образом зависит от физического состояния пересаживаемых мышц. Поэтому предварительное консервативное лечение, направленное на укрепление определенных мышц, является подготовкой к операции и способно значительно облегчить и сузить её исполнение.

Однако и последующее консервативное лечение является не менее важным. Без него может быть потеряна не только возможность улучшить функцию конечности, но и потерять то, что было достигнуто. В этом деле всегда и везде основная организационная задача лежит на самих родителях. Поэтому, дорогие, уважаемые мамы и папы, учитесь всюду, где только можно, совершенствуйтесь с любви и заботе о ваших дорогих детях, и счастье не оставит ваш дом!

Что можете сделать вы

Своевременное лечение врождённого артрогрипоза поможет максимально восстановить функции суставов и конечностей и дать возможность ребёнку нормально расти и развиваться. Консервативное лечение не всегда бывает эффективным на 100%, но оно значительно уменьшает тяжесть заболевания и способствует благоприятному исходу оперативного лечения.

Родители на основе рекомендаций, полученных на консультации с ортопедом, могут выполнять с ребёнком корригирующие упражнения и укладки. Для того, чтобы исправить деформации стоп и суставов, применяют специальные позы, которые фиксируются жёсткими повязками. Для повышения результативности такие упражнения должны выполняться на протяжении всего дня (7-8 раз в день с перерывами).

Что делает врач

При обнаружении у ребёнка артрогрипоза следует обратиться к ортопеду в самые первые дни жизни, поскольку лечение можно начинать уже с 5-х суток. Для этого применяется гипсование и фиксирующие укладки, которые позволяют скорректировать деформации стоп и коленных суставов.

Когда кожа и мышцы ребёнка адаптируются к новой внешней среде и будут готовы к небольшим нагрузкам (обычно это происходит в середине первого месяца), то можно начинать курс лечебного массажа у специалиста. Один курс включает в себя порядка 15-20 сеансов, а проводятся они 5-6 раз в год.

Также эффективным способом консервативного лечения является лечебная физкультура, план которой должен расписать врач в зависимости от локализации, степени и направленности поражений. Первые занятия ЛФК включают в себя массажные поглаживающие и вибрационные движения, которые позволяют снять тонус мышц и дать возможность конечностям свободно двигаться в рамках суставных возможностей.

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
  • гимнастика;
  • фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).
Туторы для фиксации конечностей в правильном положенииТуторы для фиксации конечностей в правильном положении

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Хотя артрогрипоз считается редким генетическим отклонением, это заболевание не удивляет опытных ортопедов.

На сегодняшний день разработано множество методик восстановительной терапии, которые дают ощутимый результат, при большом вложении в ребенка сил, средств и времени.

Большое значение имеет и тяжесть заболевания, и локализация пораженных суставов. Так, при общем и тотальном заболевании прогноз скорее серьезен, при локальном – благоприятен. Легкие формы болезни поддаются терапии лучше, чем тяжелые.

Симптомы артрогрипоза

Конечно, огромную роль на пути к здоровью играет желание родителей помочь. Нужно отдавать себе отчет в том, что лечение потребует не один год и будет занимать каждую свободную минуту.

Тем не менее дети, здоровьем которых регулярно, упорно и настойчиво занимались родители, успешно осваивают первичные навыки самообслуживания, учатся ходить и писать, играть наравне с другими, могут посещать обычную школу и быть успешными в учебе.

Осложнения

Артрогрипоз обычно не прогрессирует по мере взросления человека. Правильно подобранная схема лечения и полное следование рекомендациям врача позволяют практически полностью устранить нарушения или значительно снизить их тяжесть. При благоприятном исходе восстанавливаются как функции, так и правильная форма конечностей.

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Даже начатое вовремя лечение суставных контрактур не всегда может иметь положительный результат и дать полное восстановление. Зачастую в результате терапии всё равно сохраняются проблемы с формой или функциями поражённых конечностей.

Недоразвитие (или атрофия) локтевых суставов может привести к нарушению их сгибательной и разгибательной функции, при котором ребёнок не сможет сам выполнять простейшие действия.

Неврологические отклонения, вызванные артрогрипозом, могут спровоцировать нарушения в центральной нервной системе ребёнка и подвергнуть её опасности.

В ходе хирургического лечения могут быть возникнуть как типичные операционные осложнения (неготовность организма к операции, последствия наркоза, возможное инфицирование), так и в принципе отрицательный результат вмешательства вплоть до увеличения инвалидизации пациента.

Наряду с лечением, которое начинается буквально с пятого дня жизни младенца, в старшем возрасте подключаются дополнительные методы терапии артрогрипоза. Домашнее лечение в таком случае сводится к выполнению рекомендаций врача, выполнению корригирующих упражнений и укладок.

Артрогрипоз тяжелое врожденное нарушение в работе суставов

Также домашнее лечение включает в себя массажные и гимнастические упражнения, однако для достижения значительных результатов требуется несколько курсов профессионального массажа, который можно начинать примерно с 2-3 недель после рождения.

Что делает врач

Консервативно лечение сводится к регулярным курсам массажа, а также занятиям лечебной физкультурой под наблюдением специалиста. Одновременно с этим ребёнку назначается физиотерапевтическое лечение. Оно включает в себе электростимуляцию нервных окончаний, магнитотерапию, лечение парафиновыми ваннами.

Если физиотерапевтические процедуры не приносят результатов в течение полугода, то врач-ортопед принимает решение о назначении хирургической операции. В любом случае, необходим комплексный подход к лечению артрогрипоза, который будет направлен одновременно на выправление суставов, развитие мышечной ткани и стимуляцию нервных окончаний. Это поможет вернуть не только подвижность конечностей, но и зачастую их правильную форму.

Особую сложность в лечении представляют верхние конечности. Если присутствует недоразвитие (или полное отсутствие) лучевого и локтевого суставов, то вернуть подвижность и возможность сгибания и разгибания локтевых суставов довольно сложно. Поскольку это сильно затрудняет самообслуживание ребёнка, то именно нарушения функции нижних конечностей несут наиболее тяжёлые последствия.

Даже начатое вовремя лечение суставных контрактур не всегда может иметь положительный результат и дать полное восстановление. Зачастую в результате терапии всё равно сохраняются проблемы с формой или функциями поражённых конечностей.

Недоразвитие (или атрофия) локтевых суставов может привести к нарушению их сгибательной и разгибательной функции, при котором ребёнок не сможет сам выполнять простейшие действия.

Неврологические отклонения, вызванные артрогрипозом, могут спровоцировать нарушения в центральной нервной системе ребёнка и подвергнуть её опасности.

В ходе хирургического лечения могут быть возникнуть как типичные операционные осложнения (неготовность организма к операции, последствия наркоза, возможное инфицирование), так и в принципе отрицательный результат вмешательства вплоть до увеличения инвалидизации пациента.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Болезни суставов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector