Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – ДНК-диагностика

Диагностика и лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии осуществляется на основании данных осмотра пациента, рентгенологических и генетических исследований. Как правило, результаты осмотра больных зависят от возраста и выраженности заболевания. У детей до 10-12 лет основными симптомами являются очаги уплотнения мягких тканей на голове, шее, иногда на спине. У пациентов старшего возраста очаги оссификации могут располагаться на любом участке тела, нередко отмечается резкое ограничение подвижности суставов, выраженные искривления позвоночника. Уплотнения мягких тканей приводят к появлению характерных бугров на коже и зачастую сильно уродуют больного прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Иногда в качестве дополнительного метода диагностики прибегают к биопсии и последующему гистологическому исследованию очагов уплотнения, однако многие специалисты выступают против этой техники, поскольку такая инвазивная процедура способна спровоцировать развитие нового очага оссификации.

Рентгенологическое исследование на ранних этапах заболевания может обнаруживать врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата – клинодактилию больших пальцев ног, дисплазию метафизов, укорочение длинных трубчатых костей конечностей. По мере развития гетеротопической оссификации в сухожилиях, фасциях, межмышечных соединительнотканных перегородках выявляются сначала одиночные, а затем и множественные тени, имеющие костную плотность. В далеко зашедших случаях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии тени сливаются между собой и нередко затрудняют визуализацию внутренних органов и других глубоко расположенных структур. При помощи методов современной генетики можно диагностировать это состояние путем поиска мутаций в гене ACVR1.

Специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, а паллиативная терапия резко ограничена в своих возможностях по причине детского возраста большинства пациентов и специфической реакции организма. Многочисленные попытки устранить очаги гетеротопической оссификации хирургическим путем заканчивались неудачно – после операции из-за повреждения тканей рост уплотнений резко усиливался. На ранних этапах заболевания немного затормозить развитие патологических очагов можно при помощи высоких доз кортикостероидных препаратов и других средств, угнетающих воспалительные процессы (НПВС, ингибиторы лейкотриенов, блокаторы мастоцитов). В последние годы получены первые лабораторные данные по поводу специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии – при помощи особой РНК удалось ингибировать экспрессию дефектного гена ACVR1, не затрагивая его здоровую гомологичную копию в стволовых клетках больных. Возможно, в дальнейшем это позволит с успехом лечить пациентов, страдающих данным заболеванием, или, как минимум, значительно повысить их качество жизни.

Предлагаем ознакомиться:  Боль в локтевом суставе с внутренней стороны руки: причины, диагностика и лечение

Прогноз и профилактика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Прогноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии крайне неблагоприятный – проявления заболевания неуклонно нарастают, эктопические очаги оссификации становятся крупнее и сливаются между собой, деформации позвоночника практически лишают больного подвижности. Как правило, летальный исход наступает в 25-40 лет от нарушений дыхания, пневмонии, других расстройств со стороны внутренних органов. Описаны случаи развития очагов оссификации в жевательной мускулатуре, что приводило к невозможности открыть рот и требовало срочных мер по организации питания больного. Поддерживающее лечение при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии теоретически может замедлить развитие патологии, но на практике его эффективность очень сильно отличается у разных больных. Каких-либо методов профилактики этого редкого генетического заболевания на сегодняшний день не разработано.

В настоящее время продолжается работа, которая направлена на получение генных блокаторов мутации гена ACVR1/ALK2. Весной 2011 года группа американских ученых из университета Томаса Джефферсона опубликовала свою научную работу, в которой было описано опробование изобретенного ими препарата retinoic acid, предназначенного для лечения гетороскопической оссификации, на лабораторных мышах. В ходе проведенных опытов препарат оказался действенным и в генетически обусловленной оссификации, и в посттравматической.

Согласно прогнозам, которые дают ведущие американские генетики, а точнее, по оценке профессора-генетика Виктора Маккьюзика, прежде чем начнется экспериментальное лечение человека, должно пройти не менее трех-пяти лет, посвященных кропотливым научным исследованиям.

https://www.youtube.com/watch?v=fA3YcGZoEi0

Из-за того, что фибродисплазия встречается крайне редко, кроме того, она имеет проявления абсолютно разной степени тяжести, ожидаемые экспериментальные методы лечения должны будут пройти очень серьезную оценку в отношении их дозировки и длительности лечебного курса.

На сегодняшний день известно не более 800 случаев прогрессирующей фибродисплазии, однако до сих пор не найдено ни действенной профилактики, ни эффективного метода лечения. Такая терапия, как удаление оссификатов, проводится довольно часто, однако на их месте в самый короткий срок появляются новые, ещё большие по размеру. Поэтому назвать оперативное лечение действенным здесь нельзя.

Что же касается консервативной терапии, то она проводится симптоматически.

Предлагаем ознакомиться:  Что нельзя делать при нестабильности шейного отдела позвоночника

На сегодняшний день не существует методов, вылечивающих прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию. Но американскими учеными активно проводятся исследования гена, который влияет на развитие патологии. Разрабатываются генные блокаторы, которые способны остановить процесс мутации. Восстанавливается нормальное синтезирование белков за счет нейтрализации мутировавшего гена.

Для лечения оссифицирующей фибродисплазии используют следующие лекарственные препараты:

  • Этидронат, который замедляет формирование костной ткани. Но ударная доза средства не только оказывает воздействие на патологические кости, но и приводит к разрушению основного скелета;
  • Лекарственные средства, основанные на Ламидроновой кислоте, схожи своим действием с предыдущими препаратами, но не так активно влияют на основные кости;
  • Преднизолон оказывает мощное противовоспалительное действие, снижает боль, устраняет опухоли. Курс лечения данным средством не должен превышать 2 недель. Иначе происходит ускорение роста костной ткани, подавление иммунитета, ухудшение зрения;
  • Целебрекс замедляет воспаление;
  • Метаксалон используется для снижения вспышек заболевания, приводит к ослаблению спазмов.

Улучшает состояние больных, страдающих от фибродисплазии, иммунотерапия Интерфероном. Ее действие направлено на замедление прогресса патологии, уменьшение числа уплотнений. Для облегчения самочувствия пациентам назначают обезболивающие и седативные препараты.

Наибольшую безопасность для больных представляет оперативное вмешательство по поводу устранения уплотнений и костного разрастания. После процедуры обнаруживается усиление процесса окостенения.

На начальном этапе оссифицирующей патологии больному назначается электрофорез на основе йодида калия. Противопоказаны пациентам УВЧ, массажи, парафинотерапия.

Данное заболевание имеет неблагоприятный исход. На продолжительность жизни больных оказывают влияние создание условий, исключающих травм, увечий, инфекционных заболеваний.

Механизм развития и стадии

В прошлом данное заболевание в медицине имело название «болезнь второго скелета» или оссифицирующий миозит. Недавние исследования показали, что данные термины не совсем точно отражают патологические изменения, возникающие в организме при ФОП.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - ДНК-диагностика

Это заболевание подвергается тщательному изучению в течение нескольких столетий. Первые сведения о пациентах с фибродисплазией появились в 17-м веке. Окостенение скелетных мышц начинается в первые дни жизни. Патологический процесс распространяется сверху вниз, на ранних стадиях поражая шейный и грудной отделы. Окостенение затрагивает даже жевательные мышцы, из-за чего пациенты умирают от истощения.

Скорость снижения двигательной активности не зависит от времени появления первых симптомов. Любой воспалительный процесс у человека, страдающего фибродисплазией, приводит к обострению и быстрому прогрессированию заболевания. Пораженные клетки проникают в мышечные ткани, ускоряя процессы их окостенения. В период дозревания фиброзные волокна образуют лишенные сосудов уплотнения. Превратившиеся в хрящи ткани вступают в процесс окостенения.

Фибродисплазия развивается в течение нескольких стадий:

  1. Началом патологического процесса считают возникновение локального воспаления. По мере развития заболевания оно охватывает окружающие первичный очаг ткани.
  2. На следующей стадии возникают бессосудистые уплотнения, после чего происходит образование хрящей.
  3. Последней стадией считается оссификация.
Предлагаем ознакомиться:  Как укрепить мышцы спины при грыже в домашних условиях

Болезнь Мюнхеймера может поражать различные отделы опорно-двигательного аппарата, окостенение в них происходит с разной скоростью. Патологические изменения, происходящие в организме при фибродисплазии, схожи с образованием костей у эмбриона. Основным отличием является отсутствие воспалительного процесса во втором случае.

Осложнения и последствия

Прогрессирующая фибродисплазия способна протекать молниеносно, ведет к опасным расстройствам опорно-двигательной системы, инвалидности и преждевременному смертельному исходу. Наблюдается зачастую в детском возрасте в качестве болезненных, похожих на остит, наростов, локализующихся в мягких тканях. Возникновение подобных новообразований бывает спровоцировано внутримышечными инъекциями, получениями закрытых травм, оперативным вмешательством.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Болезни суставов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector