Маффуччи синдром – Мое Здоровье

Клиническая картина

Синдром Маффуччи – тяжелое заболевание, которое совмещает в себе ряд проявлений. В первую очередь речь идет о хондромах, которые по сути являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинные трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с последующим укорочением конечностей.

При этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние опасно тем, что доброкачественные опухоли часто переходят в злокачественные, что происходит примерно в трети случаев. Также происходит существенная деформация конечностей.

Множественные гемангиомы – вторая составляющая патологии. Это сосудистые дефекты на коже и слизистых. В некоторых случаях могут образовываться на внутренней поверхности брюшных стенок, в полости носа и так далее.

Обычно имеют синеватый оттенок и представляются в виде узелков с мягкой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к обширным кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство достаточно быстро увеличиваться в размерах и поражать большие площади покровов. Помимо того, что они имеют синеватый оттенок и мягкую структуру, эти образования также могут стать достаточно болезненными. Растут они по мере роста самого ребенка. Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая последние в достаточно уродливую массу, напоминающую виноградную гроздь.

Вместе с разрастанием хрящевых тканей указанные процессы приводят не только к существенному ограничению подвижности, но и достаточно низкому качеству и продолжительности жизни. Продолжаются негативные процессы до тех пор, пока растет и сам ребенок. Сопровождается спонтанными переломами, необратимыми формами деформации.

Синдром Маффуччи: причины и лечение редчайшей патологии

Маффуччи синдром - Мое Здоровье

» Болезни » Опухоли » Синдром Маффуччи: причины и лечение редчайшей патологии

2520 0

Синдром Маффуччи или хондродисплазия с ангиоматозом – редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, несущее деформации костей, хрящей конечностей и сопровождающееся многочисленными наростами неправильной формы на поверхности кожи.

Чаще всего новообразования в виде узелков разрастаются на конечностях, полностью видоизменяя и деформируя их.

Болезнь проявляется, как правило, в раннем детском возрасте и постепенно прогрессирует, принося все большие страдания. Впервые случай такого заболевания был описан в 1881 году врачом патологом А. Маффуччи. Это была женщина 40 лет с объемными наростами на руках и ногах, которые полностью лишили ее самостоятельности и возможности ходить, работать, выполнять элементарные вещи.

Деформации скелета были обнаружены с помощью рентгена, внешние проявления болезни было решено удалить. В результате операции в кровь пациентки попала инфекция, от которой та и скончалась.

Синдром Маффучи – крайне редкое встречающееся заболевание. Так, с момента его открытия в Англии было выявлено 160 случаев, в США – 100. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40 лет.

Синдром Маффуччи сопровождают:

  1. Хондромы – первоначально доброкачественные опухоли хрящей, чаще всего встречаются на фалангах пальцев и длинных трубчатых костях. В результате чего происходит ассиметричное искривление и укорочение конечностей, могут возникнуть вторичные переломы. Нарушается функционирование конечностей и существует большой риск перерождение в злокачественные образования (30-37%).
  2. Множественные гемангиомы – сосудистые образования на поверхности кожи и слизистых оболочек. Встречаются случаи наличия образований в полости носа, на языке, передней брюшной стенке и прочее. Представляют собой мягкие узелки синеватого цвета, при повреждении которых могут возникнуть обильные кровотечения.

С точки зрения строения гемангиом, это толстостенные и тонкостенные клетки кожи и подкожные сосуды, выстланные эндотелием. Их вполне можно назвать сложными венозными мальформациями.

Маффуччи синдром - Мое Здоровье

Так называемые, кожные сосудистые опухоли, появившись на ранней стадии заболевания, достаточно быстро увеличиваются в размере, становятся мягкими, синеватыми округлыми, иногда болезненными образованиями на коже, чаще в местах измененных костей.

Они растут вместе с ростом ребенка, и имеют тенденцию видоизменять кисти рук и стопы в уродливые массы в виде гроздей винограда.

Предлагаем ознакомиться:  Линейный перелом пирамиды височной кости. Перелом височной кости у ребенка: лечение, последствия

Активное развитие заболевания длится вплоть до окончания роста скелета, сопровождается спонтанными переломами и необратимыми деформациями, как внутренними, так и внешними.

Причины проявления синдрома Маффуччи до сих пор наукой не изучены. Известно лишь, что это редкий генетический порок развития человека.

Проявляется в раннем возрасте, есть случаи, когда зачатки болезни были обнаружены у семимесячного ребенка и активно прогрессирует по мере роста человека, затем состояние стабилизируется.

Первые симптомы у больного ребенка проявляются чаще всего с началом ходьбы и выглядят следующим образом:

  • деформация костей, хромота, укорочение конечностей;
  • беспричинные переломы костей;
  • образование подозрительных выростов на коже.

Также существует ряд возможных аномалий, встречающихся не всегда:

  • неоднородные пятна витилиго на шее, грудной клетке, ногах и в других областях;
  • атрофия одной половины мозга;
  • большое количество родинок разного размера и расположения.

Клиническая картина очень сильно зависит от локализации новообразований. Часто, первые хрящевые опухоли образуются без каких-либо симптомов, проявляясь уже достигнув определенных размеров и деструктуризацией костей.

На фото наросты, характерные для синдрома маффуччи

Диагностика синдрома производится на основании общей клинической картины и результатов исследований. Как правило, назначается рентгенологическое обследование скелета человека и гистологическое исследование кожных новообразований.

Хрящевые опухоли, разрушающие и деформирующие кости, хорошо визуализируется на рентгенограмме. Они имеют характерный внешний вид и легко опознаваемы.

В случаях, когда рентген не позволяет точно поставить диагноз, назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография, биопсия для определения природы опухолей.

Этот анализ необходим, так как существует большой риск перехода из доброкачественных опухолей в злокачественные хондросаркомы и другие.

Подход к терапии

Несмотря на уровень развития современной медицины, медикаментозного лечения синдрома Маффуччи не существует. Применяется ортопедическое и хирургическое лечение.

Так, незначительные деформации стоп корректируют ортопедической обувью.

Маффуччи синдром - Мое Здоровье

В более сложных случаях, с объёмными опухолями и серьезной деформацией показана экскохлеация – удаление очага с последующей заменой части кости имплантатом.

Укороченность одной конечности относительно другой устраняют закрытым способом с помощью дистракционного эпифизеолиза – используя специальные медицинские аппаратов для бескровного удлинения конечностей (например аппарат Елизарова).

Образования на коже удаляются посредством хирургической операции – диатермокоагуляции (прижигание) или криодеструкции (разрушение с помощью холода).

Синдром Маффуччи влияет в первую очередь на качество жизни человека, изменения в скелете и на поверхности кожи, прогрессируя, очень ограничивают больного в движениях, обслуживании себя, в работе и так далее.

Угроза жизни пациента может возникнуть при переходе клеток новообразований из доброкачественной структуры в злокачественную. Тогда применяются стандартные методы борьбы с онкологией.

Хондродисплазия с ангиоматозом – само по себе очень сложное заболевание. Большое количество гемангиом на конечностях может привести к тому, что человек не сможет самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Являясь образованиями с большим количеством сосудов, гемангиомы могут приводить к обильным кровотечениям, в том числе и внутренним, так как были случаи удаления таких опухолей из пищевода, гортани, брюшной полости и прочее.

Самым опасным для жизни является, конечно, перерождение клеток и образование саркомы.

Так как природа заболевания еще не изучена полностью, ясно только, что дело в генетике, способов профилактики синдрома Маффуччи не существует.

Людям, страдающим таким недугом следует своевременно обратиться к специалисту и находиться под наблюдением, чтобы контролировать процесс течения болезни.

Синдром Маффуччи – еще одна загадочная болезнь, этимология которой так и не понятна до сих пор. Генетическое врожденное заболевание проявляется в раннем возрасте и прогрессирует в течение всего периода роста скелета человека.

К сожалению, полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. В силах медицины только ортопедическим и хирургическим методами исправить деформации, облегчив пациенту существование.

Тому малому проценту населения земли, которое страдает этим заболеванием необходимо тщательно следить за его течением, своевременно делать операции и не запускать его, так как существует большой риск изменения структуры клеток новообразований в различные типы саркомы.

Причины не выявлены точно, но болезнь считают редким генетическим пороком. Соответственно и конкретных способов профилактики обнаружить не удалось. Важно отметить, что болезнь прогрессирует только пока человек продолжает расти, то есть она явно связана с процессами формирования тканей.

Предлагаем ознакомиться:  Синдром тарзального канала - симптомы, профилактика, лечение

Проявление синдрома Маффуччи и методы его лечения

Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой тяжелую врожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться более детально в механизме и причинах формирования болезни, характерной симптоматике и методах лечения.

Синдром Маффучи является редким неизлечимым заболеванием, доставляющим больному мучительные страдания, значительно снижающим его качество жизни.

Для указанного заболевания характерно появление:

  • узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
  • активных разрастаний хрящевой ткани доброкачественного характера (эндохондром);
  • значительной деформации костей.

Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли, часто формирующиеся на длинных трубчатых костях и фалангах пальцев.

При развитой форме заболевания наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, возникновение их неоднократных переломов. Существует высокая вероятность перерождения доброкачественных эндохондром в рак.

Функциональность конечностей снижается, в дальнейшем может прекратиться совсем.

Фото. Гемангиома

Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания. Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследству. До настоящего времени досконально болезнь не изучена. Встречается чаще у мужчин, чем у женщин.

Синдром Маффуччи начинает свое проявление в младенческом возрасте и быстро развивается по мере роста ребенка, сопровождаясь необратимыми изменениями костной и хрящевой ткани, частыми переломами, быстрыми разрастаниями кожных гемангиом.

У ребенка с указанной патологией, начавшего ходить, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • искривление стоп и пальцев кистей рук;
  • деформация и укорочение костей ног;
  • появление венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
  • косорукость;
  • болезненность патологических участков;
  • витилиго в виде темных пятен.

Патологические изменения у ребенка, появившись однажды, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки превращаются в уродливые подкожные выросты, мягкие и болезненные на ощупь.

На руках и ногах они могут достигать огромных размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности.

При данном заболевании на коже больного могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.

Тяжелыми последствиями синдрома Маффуччи надо считать:

  • обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
  • злокачественное перерождение опухолевых клеток;
  • серьезные переломы костей;
  • значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
  • инвалидность.

Во взрослом возрасте происходит некоторая стабилизация патологических процессов, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут возникнуть в большей или меньшей степени расстройства неврологического или психического характера, связанные с особенностями протекания развернутой формы болезни.

Синдром Маффуччи диагностируется на основании комплексного обследования больного, которое включает в себя:

  • жалобы и визуальный осмотр;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ;
  • гистологию кожных новообразований.

На рентгенограмме хорошо видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей необходимо для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного или злокачественного характера. В ходе диагностических мероприятий важно разграничить указанную патологию со схожими с ней по симптоматике заболеваниями.

При постановке окончательного диагноза врач определяет больному лечение. Оно может быть:

  • ортопедическое;
  • хирургическое.

Указанное заболевание является неизлечимым. Борьба с ним направлена на коррекцию костных изменений и удаление опухолевых образований для облегчения состояния больного и улучшения его качества жизни.

Часто применяется для таких больных корректировка костной деформации ортопедической обувью. По укорочению или удлинению конечностей, удалению деформированного участка кости с объемными опухолями и по другим показаниям могут применяться следующие конструктивные методы лечения:

  • экскохлеация;
  • дистракционный эпифизеолиз;
  • остеотомия и др.

При производстве оперативных манипуляций больших объемов производится замещение дефекта эксплантатом.

Бесформенные кожные гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем:

  • диатермокоагуляцией;
  • криодеструкцией.

Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи требует дополнительного проведения традиционного лечения злокачественных опухолей.

При бессимптомном протекании указанной неизлечимой болезни никакие медицинские меры к больному не применяются до момента усугубления его положения.

Всю свою жизнь больные синдромом Маффуччи должны находиться под наблюдением у специалистов (дерматологов, ортопедов, хирургов), чтобы своевременно принять все необходимые меры. Профилактики данной патологии не существует.

Заключение по теме

Таким образом, при синдроме Маффуччи благоприятный прогноз течения болезни наблюдается только при постоянной корректировке состояния здоровья больного специалистами.

Предлагаем ознакомиться:  Лфк для шеи при остеохондрозе шейного отдела позвоночника

Симптомы

Симптоматика состояния отличается ярким проявлением буквально с первых месяцев жизни. Обычно это:

  • Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
  • Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
  • Деформация суставов;
  • Болезненность кожных новообразований;
  • Снижение подвижности конечностей;
  • Хромота;
  • Укорочение конечностей;
  • Частые спонтанные переломы без причин.

При повреждении гемангиом могут проявиться обильные кровотечения венозного типа. Также стоит отметить, что деформация суставов начинается с кистей и стоп, но может распространяться и далее по конечностям и не только.

Синдром Маффуччи: фото, лечение, частота встречаемости

Синдром Маффуччи – серьезное заболевание, которое относится к врожденным патологиям и не передается по наследству.

Сопровождается изменениями в костной и хрящевой тканях, у пациента наблюдаются наросты неправильной формы на кожных покровах. Новообразования имеют узловатую форму и провоцируют деформацию конечностей.

Чаще всего диагностируется патология у мужской части населения. Синдром Маффуччи и болезнь Олье схожи между собой, поэтому проводится дифференциальная диагностика.

Данный синдром диагностируется в детском возрасте, прогрессирует постепенно, сопровождается выраженной симптоматикой и доставляет немалый дискомфорт маленькому пациенту.

С развитием патологии больной начинает жаловаться на ухудшение общего самочувствия. Впервые нарушение было выявлено врачом А. Маффуччи в 1881 году, в честь которого и назван синдром.

Он обнаружил объемные образования на конечностях у зрелой женщины, которые полностью ограничили ее в движениях.

Синдром Маффуччи: частота встречаемости? Данная патология диагностируется довольно редко. С таким нарушением пациент при правильно подобранной терапии может прожить до 40 лет, но стоит понимать, что заболевание будет доставлять ему немалый дискомфорт и боль.

Заболевание сопровождается множественными изменениями, которые происходят не только внешне, но и внутренне. Определить все отклонения можно только после тщательного обследования. Диагностировать патологию самостоятельно практически невозможно.

Сопровождается:

  1. Доброкачественными опухолями хрящевой ткани – хондромами. Чаще всего встречаются в области фаланг пальцев и длинных трубчатых костей. В результате у пациента наблюдается искривление рук и ног, они становятся короче. При этом часто возникают вторичные переломы костей, нарушение функционирования конечностей. В такой ситуации существует немалый риск того, что начнет развиваться злокачественная опухоль.
  2. Синдром Маффуччи и множественные гемангиомы – взаимосвязаны между собой. Последние – это образования на сосудах, которые можно наблюдать на поверхности кожного покрова и слизистой оболочки. Могут диагностироваться в носу, на языке. Узелки имеют синеватый оттенок, мягкие. Если происходит повреждение образований, возникает значительное кровотечение.

Опухоли кожного и сосудистого типа часто наблюдаются у пациента на ранней стадии заболевания. Они могут быстро увеличиваться в размерах, изменять свою структуру, форму, окрас. Часто сопровождаются болевыми ощущениями.

Итак. Синдром Маффуччи возникает по неизвестным науке причинам. Ученые придерживаются мнения, что данное серьезное нарушение относится к генетическому типу и считается пороком развития.

Как уже говорилось ранее, заболевание диагностируется в раннем возрасте и может сопровождать пациента много десятков лет, усложняя при этом его жизнь.

Destilbenol: для чего это и как это сделать

При данной патологии больной становится инвалидом, так как не способен не только что-либо выполнять по дому, но даже себя обслужить.

Как лечат

Специфической терапии на сегодня нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно устранить последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Но при этом чаще всего даже такое воздействие оказывается достаточно относительным, являясь только временным решением. Помимо прочего удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями серьезного типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и другие. При сосудистых разрастаниях используют криодеструкцию, а также диатермокоагуляцию.

Для коррекции стоп применяют ортопедические варианты изделий, включая особую обувь и стельки. Для того, чтобы компенсировать различную длину ног, также используется эпифизеолис, с помощью которого эти конечности удлиняются специальным аппаратом. В целом главная угроза жизни кроется именно в высоких шансах перехода доброкачественных опухолей к злокачественным. Потому требуется периодическое обследование и удаление таких очагов.

Рентгеновский снимок таза пациента с синдромом Мафуччи

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Болезни суставов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector