Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Особенности развития

У людей при этой болезни появляются уплотненные позвонки, которые принимают неправильную форму. Обнаружить это можно на рентгенограмме. Спондилоэпифизарная дисплазия может появиться из-за некоторых патологий позвоночника приобретенной формы. Поэтому для того чтобы выявить болезнь, необходимо сравнивать несколько снимков рентгена, которые были сделаны в разных возрастах.

Главным симптомом заболевания является уменьшение длины конечности (рук и ног). К этому приводит непропорциональный размер плеча и бедра. Спондилоэпифизарная дисплазия не затрагивает стопу и кисть, поэтому они имеют обычный размер. Иногда происходит деформация стоп.

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Значение и причины дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

СЭД — отклонение, передающееся в основном генетическим путем. Иногда возникает приобретенная дисплазия, но это возможно лишь в раннем возрасте при неправильной нагрузке на тело ребенка. Рост костных тканей нарушается, образовываются уплотненные позвонки. Происходит это по причине патологий позвоночника.

  • эпифизарно-метафизарная дисплазия;
  • эпифизарная дисплазия множественной формы;
  • пластиспондилия генерализованной формы.

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

  • аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
  • позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
  • те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Основным фактором считается генетическая предрасположенность, по которой появляется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей. Причины могут быть разные. К ним относятся:

  • Генетическая.
  • Наследственная.
  • Неправильная нагрузка на организм.

Если спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей появилась в раннем возрасте, то это произошло из-за неправильно распределенной нагрузки на скелет тела. Если ее удалось заметить на начальных стадиях, то есть неплохие шансы на ее устранение.

Диагноз никогда не поставят на основании одного снимка с измененными позвонками, потому что они могут говорить о наличии других заболеваний позвоночника. Решение принимается на основании нескольких снимков, которые были сделаны на протяжении долгого времени в разном возрасте. Только так доктора могут полностью видеть картину болезни.

Предлагаем ознакомиться:  Вывих коленного сустава симптомы и лечение вывиха колена и коленной чашечки

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

  • Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
  • Снижение подвижности позвонков шеи;
  • Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
  • В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

  1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
  2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
  3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.
    Болезнь у малыша

    Болезнь у малыша
  • Тип 3. Самые первые симптомы этого типа дисплазии тазобедренного сустава начинают проявляться при достижении ребёнком пубертатного возраста. Походка у него становится «утиной» или «вперевалку». В коленных суставах развивается ограничение подвижности, начинают беспокоить боли. Ребёнок отличается низким ростом и короткими руками. Эпифизы бёдер сглажены, коленные суставы деформируются и увеличиваются в размерах. С течением времени развиваются признаки остеоартроза суставов.
  • Тип 4. Дисплазия с развитием сахарного диабета. Симптоматически определяется карликовый рост, укорочение длины туловища, множественные эпифизарные дисплазии, диабет первого типа. Кости подвержены деминерализации, что является причиной частых травм. Отведение бедра ограничено в значительной степени. Суставы болят, подвижность в них нарушена в значительной степени. Сопутствующим признаками являются гепато- и спленомегалия, недостаточность функции почек.
  • Эпифизарная дисплазия в сочетании с миопией и снижением слуха. Может сопровождаться также ранней катарактой и дистрофией сетчатки.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

Другие симптомы:

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Чаще всего у пациентов с этим диагнозом на рентгенограмме обнаруживаются уплощённые позвонки неправильной формы. Однако данный симптом не является показателем наличия заболевания — он может быть выявлен и при некоторых приобретённых патологиях позвоночного столба. Поэтому требуется сравнение нескольких рентгеновских снимков, сделанных в разном возрасте.

Иногда эта болезнь становится явной уже в период новорожденности и здесь можно говорить о врождённой форме. В других случаях симптомы развиваются только в детском возрасте, что называется поздней спондилоэпифизарной дисплазией.

Со временем на фоне этих патологий развиваются и другие патологические изменения – сколиоз, выраженный лордоз, варусная или вальгусная деформация коленного сустава. Миопия высокой степени является предрасположением к дегенеративным изменениям сетчатки.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Одной из довольно распространённых форм этой болезни является дисплазия Книста. Впервые она была описана и выделена в отдельную нозологическую форму в 1952 году. Основной симптом – укорочение конечностей и ограничение подвижности в них. С возрастом появляются изменения и в костях черепа, отмечается врождённая миопия, расщепление твёрдого нёба, потеря слуха. С возрастом развивается кифосколиоз, увеличивается лордоз, при движениях практически во всех суставах отмечаются болевые ощущения.

Положена ли группа при спондилоэпифизарной дисплазии? Как правило, инвалидность при этой патологии определяется теми изменениями, что происходят в суставах, и если они значительны, то да, группа таким пациентам положена.

Симптоматика спондилоэпифизарной дисплазии конечностей

Заболевание, при котором у младенца постепенно тормозится формирование хрящевых тканей, называется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей (СЭД).

Наследственный недуг сложно заметить в маленьком возрасте, но активно проявляется уже к 7-ми годам. Вылечить болезнь можно, но чем позже ее заметить, тем более сложные операции предстоят.

Спондилоэпифизарная дисплазия проявляется еще в нежном возрасте, но распознать ее крайне трудно. Первые явные признаки болезни возникают с 4-х до 7-ми лет. В большинстве случаев узнать заболевание можно по низкому росту, кифозу (искривлению позвоночника с выпуклостью) и изменению грудной клетки (становится колесом), плохо подвижным большим суставам. Характерные особенности проявлений болезни в разных возрастах показаны в таблице.

Патологию у ребенка можно заподозрить по коротким конечностям.

  • короткие руки и ноги, за исключением ступней и ладоней;
  • маленькая шея;
  • проблема с подвижностью шейных позвонков;
  • выраженная деформация позвоночника;
  • выпирающая колесом грудная клетка;
  • миопатия;
  • расщепление неба.
Возраст Проявления отклонения
1—2 года Ходьба раскачанная
Быстрая усталость при ходьбе
Дети отличаются меньшей подвижностью, чем сверстники
3—6 лет Боль в суставах
Изменения эпифизов трубчатых суставов, верхних и нижних конечностей
Поясничный лордоз
Тела позвонков уплощены
От 8-ми лет Появление признаков деформирующего артроза
Боль при ходьбе и в состоянии покоя
Контрактуры в тазобедренных и коленных суставах
Вывих надколенника
Острые артриты
Резкие боли в одном из тазобедренных суставов
Иногда повышается температура тела
Патологию у ребенка можно заподозрить по коротким конечностям.

Диагностика

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Для диагностирования спондилоэпифизарной дисплазии конечностей необходимо обратиться к ортопеду или неонатологу (если возникли подозрения в младенчестве). Врач сможет описать болезнь, ее причины и терапию. После обязательно проводится рентген суставов и сравнение со снимками прошлых годов. Для более точного анализа требуется несколько снимков разного возраста, тогда врач сможет точно диагностировать недуг.

Для устранения проявлений болезни ребенку нужно носить специальные ортопедические приспособления.

  • Особые ортопедические устройства. Советуют для новорожденных и грудных детей. Производят укрепление и фиксацию суставов, что предотвращает их деформацию.
  • Вправление вывиха для младенцев под наркозом с последующим накладыванием гипсовой повязки, что не дает ребенку двигаться.
  • Лечебная физкультура, массаж и особый корсет. Применимо в неярко выраженных формах дисплазии.
  • Хирургическая методика — операция. Проводят в сложных случаях — чаще после 2-х лет.

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Взрослым людям с заключением спондилоэпифизарная дисплазия запрещается нагружать позвоночник и костный аппарат.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.

Рентгенологические изменения при спондилоэпифизарной дисплазии довольно типичны и однообразны. Характерный признак — уплощение эпифизов всех трубчатых костей различной степени выраженности. При этом эпифиз (в отличие от множественной эпифизарной дисплазии) не уменьшен в поперечнике, а соответствует эпифизарной пластинке или даже грибовидно нависает.

Предлагаем ознакомиться:  Протрузия дисков позвоночника поясничного отдела: что это такое, симптомы и лечение в домашних условиях

Выраженность изменений в тазобедренных суставах, как правило, различна. В области позвоночника отмечается платиспондилия, степень выраженности которой различна: от небольшого уплощения до двояковыпуклой формы тел позвонков, выраженного уплощения и клиновидной формы позвонков. При некоторых формах спондилоэпифизарной дисплазии большие изменения наблюдают в грудных позвонках, а при других изменены тела поясничных позвонков. Такое различие в клинико-рентгенологической картине связано с генетической гетерогенностью.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза.

Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям.

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного.

При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Для устранения проявлений болезни ребенку нужно носить специальные ортопедические приспособления.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям.

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного.

При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Когда спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей была выявлена и вылечена своевременно, то прогноз на дальнейшую жизнь благоприятный. Если заболевание обнаружили поздно, то могут периодически возникать повторы болезни (рецидивы).

У детей в более взрослом возрасте (8–18 лет) могут начаться воспаления в хрящевых тканях суставов, а это, в свою очередь, существенно осложнит лечение, и шансы на избавление от болезни будут очень малы.

Если лечение дало результаты и человек избавился от болезни, то он сможет вести абсолютно нормальный образ жизни. Если болезнь вылечили ребенку, то он продолжит расти и развиваться без визуальных и внутренних патологий и отклонений.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Лечение проводиться по-разному, все зависит от стадии заболевания и от того, в каком возрасте оно было выявлено.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.

Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.

Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

У новорожденных и грудных детей лечение проводят с помощью специальных ортопедических приспособлений. Они укрепляют и фиксируют суставы и закрепляют связочный аппарат. Это позволяет добиться фиксации, которая предотвращает их деформирование.

Иногда случается, что лечение таким способом не приносит желаемого результата, тогда ребенку под общим наркозом вправляют вывихи и накладывают гипсовые повязки для закрепления.

Если у пациента сложный случай, то необходимо проводить хирургическое вмешательство. Также его используют при достижении ребенком 2-3-летнего возраста. После операции и при несильном проявлении болезни необходимо регулярно заниматься ЛФК (лечебная физкультура) и носить специальные ограничители и корсеты.

Наиболее действенное лечение проводится в комплексе. Врачи рекомендуют лечебную физкультуру сочетать со специальными массажами.

Важно: людям старше двадцати лет с диагнозом «спондилоэпифизарная дисплазия» строго запрещено постоянно нагружать организм и костный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей чаще всего является врожденным заболеванием, развитие которого практически невозможно предугадать. Поэтому и применить меры профилактики невозможно.

Для того чтобы избежать появления болезни у новорожденного и грудного ребенка, необходимо ограничить нагрузки на его скелет и организм. Для этого надо следить за его положением и не присаживать раньше времени.

Чтобы снизить шансы появления и развития заболеванием людям, которые предрасположены к ее появлению, не стоит выбирать работу, при которой надо будет длительное время оставаться в одном положении.

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Спондилоэпифизарная дисплазия

При своевременном выявлении и лечении, можно говорить о том, что прогноз весьма благоприятен. Если спондилоэпифизарная дисплазия находится в более запущенной стадии, могут возникать рецидивы, а также существует опасность для детей старшего возраста и взрослых в том, что отдельные хрящевые очаги могут со временем перейти в самые настоящие опухоли в таком случае шансы на выздоровление значительно уменьшаются.

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.

В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.

Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Увеличение физиологических изгибов позвоночника во время роста ребенка требует длительного наблюдения, поскольку грудной кифоз и поясничный лордоз могут прогрессировать до окончания роста, поэтому трудно предсказать их степень и последствия.

Это касается и конечностей. Угловые деформации сегментов конечностей необходимо оперировать, чтобы выровнять их ось после корректирующих остеотомий, иногда с одновременным удлинением укороченных сегментов — дистракционным методом с помощью аппарата Илизарова.

Артрозно дегенерированная диспластическая головка бедренной кости с наличием боли в тазобедренном суставе часто требует эндопротезирования.

Спондилоэпифизарная дисплазия встречается редко, но эта категория детей должна быть на диспансерном учете и получать полноценное ортопедическое лечение.

Если диагноз выставляется сразу после рождения, то могут быть показаны такие методы дополнительной терапии, как ЛФК, массаж, однако стоит понимать, что вылечить заболевание не получится, поэтому основная задача врача – облегчить общее состояние пациента и постараться развить у него элементарные навыки для самообслуживания.

  • Бесплатная книга «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

    Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

    Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

    Рентгенограмма

    Профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

    Кроме того, что заболевание переходит генетически, его можно спровоцировать и людям, которые к нему предрасположены. Дабы избежать возникновения недуга у ребенка требуется ограничивать нагрузки на его скелет и не присаживать слишком рано. Для взрослого человека важно не выбирать работу, при которой сохраняется одно положение тела. Это может усугубить положение, и недуг начнет развитие.

    Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

    Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

    В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

    • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
    • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
    • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
    • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

    Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

    Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

    Заболевание можно обнаружить по следующим симптомам:

    • Шея перестает расти и становится короткой.
    • Уменьшается подвижность позвоночника.
    • Происходит ущемление мозга (спинного).
    • Сдавливание корешков нервных окончаний.
    • Развивается кифоз.
    • Грудная клетка бочкообразной формы.
    • Расщелина на небе.
    • Миопия выраженной формы.
    Предлагаем ознакомиться:  Ревматизм суставов: причины, симптомы и лечение, профилактика — Симптомы

    спондилоэпифизарная дисплазия конечностей

    Эти патологии со временем провоцируют некоторые изменения. К ним относятся:

    • Искривления позвоночника.
    • Лордоз выраженной формы.
    • Деформация сустава колена варусной или вальгусной формы.

    Также может возникнуть миопия с высокой предрасположенностью к изменениям сетчатки дегенеративной формы.

    Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка.

    В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

    К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

    В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки.

    Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

    В зависимости от локализации метаболического дефекта первые проявления патологии возникают либо в суставном хряще (СЭД), либо в ядре окостенения эпифиза (МЭД).

    Спондилоэпифизарная дисплазия — фенотипически вариабельная и генетически гетерогенная группа заболеваний. На основании значительного числа клинических исследований выявлено пять вариантов СЭД.

    Клиническое течение СЭД зависит от тяжести процесса: чем тяжелее поражение, тем в более раннем возрасте оно проявляется. В тяжелых случаях первые клинические проявления могут быть отмечены уже на первом году жизни: резкое ограничение отведения бедер, ограничение разгибания в коленных и локтевых суставах.

    В ряде случаев только с началом ходьбы отмечается нарушение походки — от легкой хромоты до переваливающейся «утиной» походки. Нередко родители жалуются на сниженную активность и малую подвижность ребенка в сравнении со сверстниками. В старшем возрасте дети сами жалуются на утомляемость, боли в нижних конечностях, поясничном отделе позвоночника.

    Клинически прогрессирует ограничение движений в суставах, появляются контрактуры в тазобедренных и локтевых суставах, вывих надколенника. Сколиоз, как правило, вторичен. Все дети с СЭД небольшого роста, на нижней границе нормы, но возможны и случаи выраженного нанизма. Задержки в развитии интеллекта не отмечено.

    Течение заболевания у разных групп СЭД различно. У большинства больных процесс прогрессирует довольно медленно, клинические симптомы связаны в первую очередь с развитием ранних артрозов крупных суставов в возрастелет. Существует форма наиболее тяжелая, при которой на фоне типичной клинико-рентгенологической картины СЭД в возрасте 8-14 лет возникает картина острого артрит-артроза тазобедренных суставов.

    Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка.

    В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

    К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

    В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки.

    Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

    Спондилоэпифизарная дисплазия клинически проявляется короткой туловищной карликовостью. Туловище короткое, грудная клетка бочкообразная с увеличенным грудным кифозом, выраженный поясничный лордоз, конечности короткие с относительно нормальными кистями и стопами, которые бывают клюшкообразными. Выраженные признаки смещения оси нижних конечностей ( genu vara или genu valga ) с гипотонией мышц.

    Миопия, дегенерация и отслойка сетчатки создают офтальмологические проблемы для больных.

    Второй тип коллагена является специфическим относительно хряща и стекловидного тела, чем объясняют данные клинические признаки болезни.

    спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

    Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча. Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

    Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

    • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
    • Миниатюрная шея.
    • Плохая подвижность шейных позвонков.
    • Четко выраженное искажение позвоночника.
    • Мышечная дистрофия.
    • Наличие заячьей губы.

    Специфические симптомы отличаются в каждом конкретном случае, но чаще всего они заметны еще при рождении. Дефицит роста обнаруживается в пренатальном периоде. Руки ребенка выглядят слишком длинными по отношению к туловищу, а шея – непропорционально короткой. Рост человека со спондилоэпифизарной дисплазией составляет 84-128 см.

    К другим симптомам относятся следующие деформации:

    1. Нарушение развития позвоночника, увеличение лордоза в пояснице или грудного кифоза, сколиотические изменения. С возрастом дефекты усиливаются, развивается нестабильность шейного отдела, появляются боли. Повышается риск защемления седалищного нерва.
    2. Скованность и контрактуры в коленях, бедрах и локтях. Со временем развиваются деформации тазобедренного сустава, бедренная кость отклоняется внутрь или наружу – вальгус или варус. На фоне повреждения суставов возникают ранние артрозы, вывихи.
    3. Туловище выглядит широким и бочкообразным, наблюдается килевидная грудная клетка – выпячивание.
    4. При рождении у детей обнаруживается косолапость. С возрастом возникают трудности с разгибанием рук и ног, диапазон движений ограничен.
    5. В раннем детстве диагностируется сниженный мышечный тонус и слабость. При сочетании с пороками скелетной системы это приводит к нарушению ходьбы, формированию аномального стереотипа походки.
    6. Редко наблюдается недоразвитие скуловых частей лица: плоское лицо, расщелина неба. Характерно расположение глаз на большом расстоянии (гипертелоризм), близорукость и патология стекловидного тела. Реже развивается отслойка сетчатки.
    7. В детском возрасте возможна нейросенсорная тугоухость – нарушение передачи звуковых вибраций в мозг из-за патологий внутреннего уха или слухового нерва.
    8. Интеллект развивается нормально, но возможны некоторые задержки в развитии детей из-за физических аномалий.
    9. Форма грудной клетки отражается на объеме легких. Искривление позвоночника с возрастом может привести к рестриктивному заболеванию легких, повысить риск инфекций, сердечной недостаточности и апноэ.

    Что такое спондилодисплазия

    Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

    Болезнь

    1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
    2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
    3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

    При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

    Заключение

    Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое заболевание, которое сопряжено со многими аномалиями развития. Страдают соединительная и костная ткани, что влияет на суставы и позвоночник. Симптомы патологии можно корректировать упражнениями, а при сильных деформациях – хирургическими методами.

    Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

    Ортопед. Стаж: 4 года.
    Образование: Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело) «, Ижевская государственная медицинская академия (2015 г.)

    Курсы повышения квалификации: «Ортопедия», Ижевская государственная медицинская академия (2019 г.)

    Осложнения патологического процесса

    Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

    У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

    спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних

    Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

    Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

    Диагностические обследования

    Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

    1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
    2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.
      Осмотр суставов ребёнка

      Осмотр суставов ребёнка
    3. Рентгенологическое исследование суставов и позвоночника. Проводится после достижения ребёнком возраста 3 месяцев.
    4. Ультразвуковая диагностика тазобедренного сустава и при необходимости органов брюшной полости и почек.
    5. Компьютерная томография.
    6. Магниторезонансная томография.
    7. Генетическое обследование и консультация врача-генетика.

    Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

    Генетическая сторона вопроса

    Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.

    Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.

    На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.

    Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

    Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

    Существует две разновидности дисплазии:

    • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
    • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

    Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

    Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

    Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

    Клинический случай, специальный гипсовый корсет

    Диагностирование дисплазии

    Чем раньше была обнаружена спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей, тем выше вероятность ее излечить.

    Диагностику врачи проводят несколькими способами.

    К ним относятся:

    • Осмотр пациента докторами (неонатолог, ортопед и хирург).
    • Рентгенография суставов рук и ног.
    • УЗИ (ультразвуковое обследование).
    • МРТ (магнитно-резонансная томография).

    Эти способы обнаружения считаются наиболее информативными. Они помогают специалистам видеть заболевание полностью и не допустить ошибок при постановке диагноза.

    Если спондилоэпифизарная дисплазия выявлена в младенчестве, то у ребенка есть практически 90%-е шансы на выздоровление.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Болезни суставов
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector